• miércoles, 08 de diciembre de 2021
  • Actualizado 14:53

 

 
 

Descubierta en Pamplona una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética

Científicos de Pamplona y de la Universidad de Salamanca han hallado que la mutación de un gen que altera el metabolismo y produce daño hepático

Interior de un cuerpo con el hígado resaltado.
Interior de un cuerpo con el hígado resaltado.

Científicos de de Pamplona y Salamanca han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en un gen, ACOX2. Los resultados se han publicado en el último número de Journal of Hepatology, la revista oficial de la Asociación Europea para el Estudio del Higado (EASL).

El trabajo demuestra que la mutación del gen ACOX2 altera la síntesis de las sales biliares, moléculas presentes en la bilis que son importantes en la regulación de las funciones del hígado y en la digestión de los alimentos. “Esta alteración genética causa daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática”, explica uno de los doctorescodirector del trabajo.

Los autores son miembros del Centro Nacional de Investigación en Red para Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).

“La identificación de esta nueva enfermedad tiene una gran relevancia clínica ya que puede pasar inadvertida, lo que aumenta el riesgo de que se acreciente el daño hepático con el paso de los años. Su diagnóstico precoz facilitará la eficacia del tratamiento mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo”, aseguran los expertos. 


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Descubierta en Pamplona una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética