"Ya ha conseguido curar varias decenas de niños con algunas enfermedades raras que afectan a su sistema inmune", ha apuntado la investigadora.
La doctora Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, ha destacado que "la terapia génica se postula como un tratamiento que ha alcanzado su madurez en el desafío que supone la investigación de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas".
La terapia génica consiste en modificar la información genética de las células de un paciente para curar su enfermedad. "Este tipo de terapia ha conseguido ya curar varias decenas de niños con algunas enfermedades raras que afectan a su sistema inmune y ofrece resultados prometedores en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas o hepáticas, entre otras", según ha destacado Gloria González.
Este martes, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año su lema es una apuesta internacional por la investigación con campañas como 'La investigación es nuestra esperanza', de la (Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) o 'Con investigación, las posibilidades son ilimitadas' de la European Rare Diseases Organisation (EURORDIS).
En el último congreso internacional de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular, celebrado en Florencia, se presentaron los principales avances en el campo de la terapia génica. Entre ellos destacó la curación de varias enfermedades que afectan a células implicadas en la defensa del organismo frente a infecciones, como el llamado síndrome del 'niño burbuja' o inmunodeficiencia combinada severa ADA-SCID.
"Se trata de niños que carecen de linfocitos (células del sistema inmunitario) y deben vivir completamente aislados para evitar contraer infecciones que para una persona sana serían inocuas, pero que para ellos pueden ser mortales", ha explicado el doctor Cristian Smerdou, científico del CIMA.
CÓMO ES EL TRATAMIENTO
Según ha apuntado, "el tratamiento de terapia génica para este síndrome consiste en extraer células de la médula ósea del niño afectado y modificarlas genéticamente en el laboratorio". "Allí se introduce en estas células una copia correcta del gen alterado, algo que se puede conseguir mediante el uso de virus llamados retrovirus o lentivirus. Estas células 'corregidas' vuelven a introducirse en el niño, donde son capaces de 'repoblar' su sangre y eliminar los síntomas de la enfermedad", ha añadido.
El momento estelar del congreso de Florencia, ha comentado el investigador, se produjo con la presentación de 'Strimvelis', un tratamiento de terapia génica para niños afectados de ADA-SCID desarrollado por el Instituto Telethon de Milán. Esta terapia fue aprobada en mayo del pasado año por la Agencia Europea del Medicamento y ya la comercializa una compañía farmacéutica británica.
Otro de los grandes avances actuales está relacionado con el tratamiento de la hemofilia B, una enfermedad genética causada por la deficiencia del factor IX, proteína necesaria para la coagulación de la sangre. Los pacientes de hemofilia B deben inyectarse frecuentemente el factor IX para evitar hemorragias, un tratamiento que no es curativo.
La terapia génica para esta enfermedad se basa en inyectar en el paciente un virus "inocuo", denominado AAV (virus adeno-asociado), capaz de llevar el gen productor del factor IX al hígado, desde donde dicho factor se secreta a la sangre, evitando las hemorragias que se producen en estos pacientes.
Según el doctor Rafael Aldabe, miembro del equipo de terapia génica del CIMA, "tras numerosos ensayos fallidos, una compañía americana que investiga con terapia génica (Sparks Therapeutics) anunció en Italia unos resultados esperanzadores: cuatro pacientes tratados con una nueva versión más avanzada del virus AAV alcanzaron una media del 32% del nivel normal del factor IX en sangre". "Esto ha permitido que estos pacientes ya no necesiten inyectarse factor IX. Aunque llevan ya varios meses 'curados', será necesario realizar otros ensayos con más pacientes y esperar varios años para confirmar que esta terapia revierte completamente la enfermedad", ha destacado.
