• martes, 29 de noviembre de 2022
  • Actualizado 09:54
 
 

SOCIEDAD

La HUN y Navarrabiomed, en una investigación sobre la genética del autismo

El programa cuenta con un presupuesto de 3 millones de euros y prevé reclutar a un total de 1.000 pacientes procedentes de 6 comunidades autónomas, entre ellas, Navarra.

Varios sanitarios caminan por el Hospital Universitario de Navarra. Eduardo Sanz/Europa Press
Varios sanitarios caminan por el Hospital Universitario de Navarra. Eduardo Sanz/Europa Press
El Hospital Universitario de Navarra (HUN) y el Centro de Investigación Médica de Navarra (Navarrabiomed) participan en una investigación de ámbito nacional para avanzar en la comprensión de las bases genéticas del autismo.

El programa IMPACT TEA, promovido por el Instituto de Salud Carlos III en la convocatoria de Acción Estratégica en Salud, tiene un presupuesto de 3 millones de euros y prevé reclutar a un total de 1.000 pacientes procedentes de 6 comunidades autónomas, entre ellas, Navarra.

El trabajo, titulado “Estudio integral de variación genética y molecular de Trastornos del Espectro Autista”, está liderado por el Hospital Gregorio Marañón de Madrid y cuenta con la participación del Hospital Universitario Virgen de Arrixaca de Murcia, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital Clinic de Barcelona y el Complejo Universitario de Santiago/Fundación Pública de Medicina Genómica de Galicia.

El autismo, que mañana celebra el Día Mundial de Concienciación sobre esta patología, es una enfermedad muy frecuente, con una prevalencia en Europa de 1 entre 100, y continúa aumentando gracias a una mejor detección, pero los estudios sobre autismo realizados hasta el momento son poco concluyentes y sus bases genéticas todavía no están claras.

En la actualidad la práctica clínica aplica un protocolo diagnóstico estandarizado con múltiples pruebas complementarias, pero sin embargo en un alto porcentaje de niños con TEA (en torno al 70-80%) no se conoce la causa de su autismo.

El programa IMPACT TEA pretende reclutar a un total de 1.000 niños/as procedentes de 6 comunidades, un tamaño de muestra que genere conocimiento con base científica trasladable a la práctica clínica, para poder crear algoritmos de diagnóstico genético que puedan utilizarse para facilitar y agilizar la toma de decisiones en el proceso asistencial, incorporando una variedad de pruebas diagnósticas al sistema nacional de salud, seleccionadas en función del previsible rendimiento diagnóstico para cada paciente de forma individualizada.

En Navarra, el proyecto está formado por un equipo multidisciplinar compuesto por neuropediatras, psiquiatras y psicólogos de la red sanitaria pública de Navarra, y personal de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed.

Para llevar a cabo la investigación, se seleccionará una muestra de 160 pacientes menores de 16 años procedentes de las consultas de neuropediatría del HUN con TEA, con sospecha de base genética asociado a diferentes comorbilidades.

A todos ellos se les aplicará la secuenciación del genoma completo, una técnica novedosa que permite secuenciar todo el genoma del individuo de una sola vez, obteniendo información para comprender mejor las bases genéticas de esta enfermedad.

“Los progresos en investigación nos permitirán avanzar para evitar, tanto al niño/a como a su familia, una odisea de pruebas e intervenciones”, dice Nerea Gorría Redondo, neuropediatra del HUN e Investigadora Principal del proyecto.

Y añade que este tipo de análisis "nos puede ayudar a afinar la causa genética con más precisión y de manera más precoz, impactando así en la mejora del pronóstico y la prevención de comorbilidades”.

El estudio IMPACT TEA nace de la mano del proyecto NAGENPediatrics, una iniciativa iniciada en 2020 que, gracias a la aplicación de la secuenciación del genoma completo, está permitiendo acortar tiempos de diagnóstico en niños/as con diferentes enfermedades genéticas de años a semanas en la actualidad en un porcentaje importante de casos.

A su vez, NAGENPediatrics conforma el programa NAGEN, que persigue el avance en el conocimiento y el uso de la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra, junto con NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx y NAGENCOL.

Liderado por Navarrabiomed, el Programa NAGEN cuenta con el apoyo del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente (S4).


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La HUN y Navarrabiomed, en una investigación sobre la genética del autismo