• jueves, 28 de marzo de 2024
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SOCIEDAD

Un grupo de especialistas navarros descubren una nueva enfermedad, ya diagnosticada a nueve pacientes

Se caracteriza por la malformación capilar en las puntas de los dedos  y diferentes desórdenes asociados, como malformaciones vasculares y en algunos casos asimetrías y sobrecrecimiento en las extremidades.

Científicos navarros descubren nueva enfermedad relacionada con el sobrecrecimiento
Científicos navarros descubren nueva enfermedad relacionada con el sobrecrecimiento

Especialistas del Hospital La Paz de Madrid y de la Clínica Universidad de Navarra han descrito un nuevo síndrome de sobrecrecimiento relacionado con la aparición de malformaciones capilares y un aumento anormal del tamaño de ciertas zonas del cuerpo, del que hasta ahora se ha diagnosticado a nueve pacientes.

Además de la propia identificación de un nuevo síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad de buscar nuevos genes en estos pacientes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, según ha informado el Hospital de La Paz.

Denominado "Finca", el nuevo síndrome se caracteriza por la malformación capilar en las puntas de los dedos de los pacientes y sus diferentes desórdenes asociados, como malformaciones vasculares (linfáticas y venosas), sobre todo en tronco y extremidades, y en algunos casos asimetrías y sobrecrecimiento en las extremidades.

La revista Pediatrics de la Academia Americana de Pediatría publicará en su número de julio este estudio realizado por Juan Carlos López-Gutiérrez, responsable del área de Anomalías Vasculares Congénitas del Departamento de Cirugía Pediátrica del centro madrileño, y Pedro Redondo y Marta Ivars, de la Unidad de Anomalías vasculares del Departamento de Dermatología de la clínica navarra.

NO TODA MALFORMACIÓN CAPILAR ES PROBLEMÁTICA

Todas estas anomalías están presentes en los pacientes desde el momento de su nacimiento. Además, todos los que presentaban malformaciones capilares en las puntas de los dedos tenían a su vez alguna otra anomalía asociada. No todas las malformaciones capilares representan problemas serios de salud en sí mismas, pero a menudo pueden ser el síntoma de alarma de otros síndromes que conllevan malformaciones vasculares más agresivas que no se manifiestan al nacer o en los primeros exámenes.

En ambos centros se han diagnosticado nueve pacientes con Finca tratados por sus anomalías vasculares en el periodo comprendido entre 2006-2016, en su mayoría en edad pediátrica entre los 2 y los 18 años, aunque también se han incluido a un adulto de 39 años y otro de 75.
Los síndromes de sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. 


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